Το υπερηχογράφημα στις 11-13 εβδομάδες (Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας)
Είναι το πρώτο αναλυτικό υπερηχογράφημα της εγκυμοσύνης στο οποίο ελέγχουμε την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου και υπολογίζουμε την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Tο σύνδρομο Down (Ντάουν) ή μογγολισμός είναι μία από τις συχνότερες αιτίες πνευματικής καθυστέρησης. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν πάντοτε κάποιου βαθμού πνευματική καθυστέρηση ενώ συχνά εμφανίζουν προβλήματα στην καρδιά. Κάθε γυναίκα μπορεί να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down, αλλά η πιθανότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της.
Στο υπερηχογράφημα των 11-13 εβδομάδων γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (το υγρό στον αυχένα του εμβρύου), εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού (το κόκκαλο στη μύτη του εμβρύου) και η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου. Τα ευρήματα αυτά συνδυάζονται με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α, βήτα-hCG) και υπολογίζεται η πιθανότητα για σύνδρομο Down και άλλες δύο σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 18 και 13). Με τη μέθοδο αυτή μπορούμε να προβλέψουμε περίπου το 95% εμβρύων που έχουν αυτά τα προβλήματα. Εξίσου σημαντικό είναι ότι εξετάζονται τα όργανα του εμβρύου και μπορούμε να δούμε περίπου τις μισές από τις σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες.
Είναι πολύ σημαντικό οι ιατροί που διενεργούν την εξέταση να διαθέτουν τα απαραίτητα πιστοποιητικά επάρκειας από το Fetal Medicine Foundation (FMF, www.fetalmedicine.com) του Λονδίνου που ανέπτυξε αυτή τη μέθοδο. To FMF ελέγχει διεθνώς τα αποτελέσματα όλων των αναγνωρισμένων κέντρων, ώστε να διατηρείται το ίδιο υψηλό επίπεδο.
