Επεμβατικός έλεγχος
Ο επεμβατικός έλεγχος εξετάζει άμεσα γενετικό υλικό του εμβρύου και μπορεί να διαγνώσει με βεβαιότητα χρωμοσωμικές ανωμαλίες και πολλά γενετικά σύνδρομα.
Το υλικό που εξετάζεται είναι είτε τροφοβλάστη (πρώιμος πλακούντας) είτε αμνιακό υγρό. Αντίστοιχα οι συχνότερες μέθοδοι επεμβατικού ελέγχου είναι η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση.
Οι επεμβάσεις αυτές περιλαμβάνουν την είσοδο μιας λεπτής βελόνας στη μήτρα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο, διαρκούν λίγα λεπτά και οι περισσότερες γυναίκες αναφέρουν μικρή ενόχληση από τη διαδικασία.
Τα πλεονεκτήματα του επεμβατικού ελέγχου είναι ότι εξετάζει όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου και ότι μας δίνει μια βέβαιη απάντηση. Επίσης οι γονείς έχουν τη δυνατότητα να επιλέξουν εάν θέλουν να προχωρήσουν σε πιο αναλυτική εξέταση του γενετικού υλικού (μοριακός καρυότυπος) που μας δίνει περισσότερες πληροφορίες για άλλα γενετικά προβλήματα. Το μειονέκτημα είναι ότι οι επεμβάσεις αυτές έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής περίπου 1-2 στις 1000 επεμβάσεις.